Una enfermedad genética y su tratamiento: la hemofilia B

El camino hacia una medicina basada en los genes

La hemofilia B es una enfermedad causada por mutaciones en el gen que codifica un factor de coagulación de la sangre. En concreto, el gen afectado produce el factor de coagulación IX, un polipéptido clave en la formación de la trombina y la fibrina, moléculas esenciales para la coagulación sanguínea. El gen afectado se encuentra en el cromosoma X y los distintos tipos de mutaciones generan patologías de distinta intensidad: severa, moderada o leve.

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Figura 1. Ampliación del locus del gen codificante del factor de coagulación IX. Imagen extraída de: www.ecured.cu.

 

Los primeros tratamientos para esta enfermedad surgieron en la década de los 50 y consistían en transfusiones de sangre o plasma de individuos sanos. Más tarde, durante los años 60 y 70 se refinó el tratamiento y pasaron a administrarse los factores de coagulación purificados. El éxito de estas terapias fue muy limitado, además de traer complicaciones graves derivadas del intercambio sanguíneo: un porcentaje importante de pacientes contrajo VIH o hepatitis C tras el tratamiento.

En 1982 se consiguió clonar el gen del factor IX. Este hecho propició la aparición de concentrados de factor IX de origen recombinante. Los nuevos concentrados proceden de líneas celulares (habitualmente de mamífero) a las que se ha introducido el gen de interés junto a elementos reguladores génicos que son capaces de inducir la producción del factor IX en cantidades relativamente grandes. Sin embargo, los pacientes con una patología grave requieren gran cantidad de concentrado, lo cual encarece sustancialmente la terapia.

Debido a la ineficacia o contrapartidas de las terapias clásicas ya citadas y a las características de la enfermedad, la terapia génica se erige como un tratamiento con posibilidades de éxito y futuro. Esta terapia se fundamenta en la inserción del gen del factor IX en el paciente, de modo que él mismo sea el productor del factor molecular necesario. Por el momento existen dificultades para introducir el gen de forma estable y funcional en los pacientes. No obstante, una pequeña cantidad de gen activo es suficiente para causar una mejoría clínica significativa.

 

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Figura 2. Ejemplo de proceso de terapia génica ex vivo. El DNA recombinante con el gen de interés se introduce en células fuera del cuerpo que posteriormente se inyectarán en el paciente. Imagen extraída de: www.profesorneiman.tk.

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Figura 3. Ejemplo de proceso de terapia génica in vivo. El DNA recombinante con el gen de interés se introduce directamente en el paciente. Imagen extraída de: www.profesorneiman.tk.     

 

En la actualidad existen estudios que han empleado esta técnica con resultados esperanzadores para el tratamiento de la hemofilia B. Sin embargo, la técnica aún posee una eficacia limitada además de efectos secundarios graves en algunos casos, como el desarrollo de tumores. Sin duda es una técnica poderosa y con gran proyección, pero que debe ser refinada y optimizada para ayudar a las personas que sufren enfermedades de este tipo.

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