Como identificar un embarazo de alto riesgo

  • 22/03/2016
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¿Cómo identificar un embarazo de alto riesgo?

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Embarazo de alto riesgo. Cuando se considera que hay un cierto riesgo de producir cambios o malformaciones fetales, recurrir al diagnóstico prenatal, una serie de pruebas que pueden detectar estos problemas durante el embarazo. Los ginecólogos en Monterrey te pueden brindar mayor información al respecto.

Se considera que el embarazo es por lo que existe un alto riesgo cuando, por diversas razones, una probabilidad más alta de lo normal para producir complicaciones en el embarazo o el feto en sí puede verse afectado por malformaciones congénitas o alteraciones.

En tales casos, se puede solicitar una serie de pruebas más o menos específicos que se designan diagnóstico prenatal, cuyo objetivo es, precisamente, para confirmar o descartar la existencia de forma temprana de estos problemas.

A continuación, mencionaremos algunas de las circunstancias más importantes que determinan un embarazo de alto riesgo clasificado.

aumento de la edad materna 35

Los diversos estudios han demostrado que existe una relación proporcional entre la edad materna y la probabilidad de que el feto se ve afectada por alguna anormalidad cromosómica, es decir, una anomalía en los elementos que pertenecen a su constitución genética. Estas anomalías pueden, a su vez, provoca una serie de problemas y defectos en los fetos y futuro bebé.

La anomalía cromosómica más conocido es el síndrome de Down, que afecta, según las estadísticas, 1 de cada 600 recién nacidos, cuya incidencia está estrechamente relacionada con la edad de la madre, ya que su frecuencia es de 1 de cada 250 recién nacidos nacido cuando las madres tienen entre 35 y 40 años de edad, que afecta a 1 de cada 50 nacimientos cuando la edad materna de más de 40 años.

mayor edad paterna en el 50

Mientras que los estudios estadísticos indican que la edad paterna tiene menos influencia en una posible modificación o malformación del feto, sugieren que la probabilidad aumenta cuando el padre tiene más de 50 años, y en especial cuando supera los 55 años.

Historia de anomalías genéticas

Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una anomalía genética o concibieron un niño con una enfermedad hereditaria de transmisión, el embarazo también se clasifica como de alto riesgo. La gravedad de estos registros varía de acuerdo con el tipo de problema. En algunos casos, como en la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la talasemia, el problema se manifiesta sólo cuando ambos padres son portadores de la anomalía genética que hace que incluso si se ve afectado ninguno de ellos, algo que es muy común.

Sin embargo, en otros casos, es suficiente que uno de los dos padres es un portador de la anomalía genética, ya sea o no afectado por la anomalía genética, de modo que el embarazo se considera de alto riesgo, por ejemplo en el caso de la corea de Huntington (es trastorno neurológico hereditaria rara que tiene una prevalencia de 3 a 7 casos por cada 100 000 habitantes. es una enfermedad neurodegenerativa incurable genética que afecta la coordinación muscular y algunas funciones cognitivas) , y la osteogénesis imperfecta (caracteriza por la fragilidad ósea, la osteogénesis imperfecta se clasifica entre los patologías de origen genético y por lo tanto heredados).

También se debe hacer referencia a la naturaleza específica de la hemofilia y otras enfermedades causadas por anormalidades en el cromosoma sexual X, porque costumem ser portadores de estas anomalías genéticas, el problema afecta casi exclusivamente a niños varones.

hijo con anomalías cromosómicas o malformaciones congénitas

Algunas enfermedades, como la espina bífida y la hidrocefalia, es causada por varios factores, cuya acción a lo largo de la vida intrauterina ambos pueden causar un cambio cromosómica en el futuro bebé como una malformación congénita. También se considera el embarazo de alto riesgo cuando la pareja previamente concebido un hijo afectado por cualquiera de estos problemas.

La exposición a factores teratógenos

También se considera, por las mismas razones por las que un embarazo es de alto riesgo cuando se sospecha o evidencia de que la mujer puede haber estado expuesto a diversos factores teratógenos, a saber, que puede causar una malformación congénita, particularmente si el la exposición se produjo durante los primeros meses de embarazo. Los factores teratógenos más importantes y conocidos son los rayos X, ciertas infecciones (como la rubéola, sífilis y toxoplasmosis), el consumo de drogas (incluido el consumo excesivo de alcohol) y la administración de ciertos medicamentos.

eventos anteriores en los embarazos

Una mujer que ha sufrido tres abortos involuntarios consecutivos en los primeros tres meses del embarazo presenta una probabilidad de alrededor del 35% de sufrir otro. La probabilidad de aborto también es mayor para una mujer que dio a luz a un muerto entre los días 4 y 8 meses de embarazo o ha tenido un trabajo de parto prematuro en un embarazo anterior.

Antes de intentar concebir de nuevo, la mujer que sufrió un aborto involuntario podría ser investigado si presenta anomalías cromosómicas u hormonales, defectos estructurales en el útero o el cuello uterino, enfermedades del tejido conjuntivo (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico) o una reacción inmunitaria para el feto, por lo general incompatibilidad Rh.

Cuando se detecta la causa de aborto espontáneo, la condición puede ser tratable. El hecho de que una mujer que da a luz a un mortinato o muerte de un recién nacido puede ser el resultado de anormalidades cromosómicas del feto o enfermedades de la madre (por ejemplo, diabetes, enfermedad renal crónica o vascular (a largo plazo) o enfermedades del tejido conjuntivo (tales como lupus eritematoso sistémico). mayor será el número de parto prematuro, mayor es el riesgo de que se produce en los embarazos posteriores. una mujer dio a luz a un feto de menos de 1,5 kg que tenga la oportunidad 50% tenían un parto prematuro en el siguiente embarazo. una mujer dio a luz a un feto con retraso del crecimiento intrauterino puede tener el mismo problema de nuevo. se somete a una investigación de las causas que pueden dañar el desarrollo del feto (por ejemplo, ., presión arterial alta, enfermedad renal, aumento de peso insuficiente, la infección, el tabaquismo y el alcoholismo). Cuando una mujer da a luz a un feto con más de 4,5 kilogramos al nacer, puede ser diabético.

El riesgo de aborto involuntario o muerte de la mujer embarazada o el feto aumenta cuando tiene diabetes durante el embarazo. La investigación de la diabetes se lleva a cabo mediante la medición de la concentración de azúcar en la sangre (glucosa) entre 20 y 28 semanas de gestación. Una mujer que tenía seis o más embarazos es más probable que tenga contracciones débiles durante el parto y la hemorragia después del parto debido al debilitamiento del músculo uterino.

También puede ser un trabajo rápido, lo que aumenta el riesgo de hemorragia vaginal severa. Además, es más probable que tenga la placenta previa (placenta anormalmente situada en la parte inferior del útero). Este trastorno puede causar sangrado y que la placenta puede bloquear el cuello del útero, por lo general se requiere una cesárea.

Cuando una mujer da a luz a un feto con enfermedad hemolítica, el próximo hijo está en riesgo de la misma enfermedad y la gravedad de la enfermedad del hijo anterior proporciona su gravedad en la siguiente. enfermedad hemolítica ocurre cuando una mujer embarazada cuya sangre es Rh negativo genera un feto cuya sangre es Rh positivo (incompatibilidad Rh) y la madre produce anticuerpos contra la sangre fetal (sensibilización Rh).

Estos anticuerpos destruyen los eritrocitos (glóbulos rojos, eritrocitos) del feto.En tales casos, la sangre se analiza ambos padres. Cuando el padre tiene dos genes para la sangre Rh positivo, todos los niños tendrán la sangre Rh positivo. Cuando sólo tiene un gen para la sangre Rh positivo, los niños tienen una probabilidad del 50% de la extracción de sangre Rh positivo. Esta información ayuda al médico a tratar a la madre y el feto en los embarazos posteriores.

En general, no se producen problemas en el primer embarazo de un feto cuya sangre es Rh positivo, pero el contacto entre la sangre de la madre y el feto durante el parto induce cuerpo materno para producir anticuerpos anti-Rh. En consecuencia, los siguientes hijos están en riesgo de enfermedad hemolítica. Sin embargo, después de la entrega de un feto con sangre Rh positivo de una madre cuya sangre es Rh negativo, se realiza generalmente la administración de inmunoglobulina Rh0 (D) a la madre. Esto destruye los anticuerpos de inmunoglobulina anti-Rh. Por esta razón, la enfermedad hemolítica es poco frecuente en los recién nacidos.

Una mujer que tuvo preeclampsia o eclampsia puede desarrollar la enfermedad de nuevo, sobre todo cuando se tiene hipertensión crónica sin estar embarazada. Cuando una mujer crea un niño con trastornos genéticos o defectos de nacimiento, se realiza el estudio genético del recién nacido (incluso cuando la muerte fetal) y ambos padres antes de otro embarazo se intenta. Cuando la mujer se queda embarazada de nuevo, pruebas como la ecografía, una muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis se realiza para ayudar a determinar la probabilidad de recurrencia de las anomalías.

etapa del embarazo - Infografía

Otros factores de un embarazo de alto riesgo

Entre las otras circunstancias cuya detección determina que un embarazo es de alto riesgo destacamos la historia de repetidos abortos involuntarios, ciertas enfermedades crónicas de las mujeres, tales como la diabetes, la hipertensión (asegúrese de ver el video al final del post, habla exactamente estos dos problemas) y, por supuesto, muchas de las complicaciones causadas por el embarazo, tales como hidramnios (aumento anormal del volumen de líquido amniótico (> 2 litros)).

Las causas de abortos involuntarios

Un aborto involuntario no necesariamente indica que hay algo mal con el sistema reproductivo de la madre. Los más comunes - y más difícil de evitar - las causas naturales de aborto en el primer trimestre es una anormalidad en los cromosomas del feto. Por lo general, esto se debe a un accidente (o cambio) en el proceso de división celular o un huevo o esperma. Sin embargo, un aborto involuntario que ocurre en el segundo mes de embarazo puede estar relacionado con problemas en el sistema reproductivo de la madre.

Los factores hormonales incluyen anormalidades que pueden implicar desequilibrios en los niveles hormonales maternas. Estos incluyen el síndrome de Cushing, enfermedad de la tiroides y síndrome de ovario poliquístico.

Como era de esperar, una enfermedad crónica que no está siendo controlado adecuadamente, tienen efectos adversos en el embarazo. Enfermedades como la diabetes, si no se tratan adecuadamente, pueden aumentar el riesgo de aborto espontáneo o defectos congénitos. presión arterial alta, el lupus y los cambios en el funcionamiento de la glándula tiroides (hipertiroidismo o hipotiroidismo causa) también puede causar problemas.

La mayoría de los médicos recomiendan la abstinencia completa de alcohol durante el embarazo

Ciertas infecciones agudas pueden transmitirse al feto o la placenta y también ponen en riesgo a la madre. En los países en desarrollo, la malaria es una de las principales causas de aborto involuntario. En estas zonas, las mujeres embarazadas están en riesgo de contraer la malaria dos o tres veces mayor que en las mujeres no en el embarazo. La malaria también puede causar bebé de bajo peso, parto prematuro y muerte del bebé al nacer. En los países en desarrollo, las infecciones más comunes son la neumonía, la rubéola, la clamidia, la gonorrea, el herpes y la toxoplasmosis, que puede ser adquirido por contacto con las heces de los gatos.

Las anormalidades en el tracto reproductivo femenino también puede causar aborto involuntario. Por ejemplo, algunas mujeres pueden tener un tabique que divide el útero en diferentes partes. Como este tabique recibe el suministro insuficiente de sangre, la placenta tendrá problemas para desarrollar, que priva al feto de la nutrición. La falta de tono muscular en el cuello uterino (la abertura del útero en el canal vaginal) también aumenta la probabilidad de aborto involuntario. Muchas mujeres tienen fibroides uterinos (en Inglés), que, a pesar de formaciones benignas, una ubicación en un lugar desfavorable (capaz de bloquear la implantación del embrión y el flujo sanguíneo) pueden causar aborto involuntario.

Los modos de vida también pueden ser un factor importante. demostrado que fumar aumenta el riesgo de aborto involuntario. Y el fumador no tiene que ser la madre - un estudio sobre el tema se centró en el tabaquismo paterno. De acuerdo con la encuesta, si el padre fuma 20 o más cigarrillos al día, el riesgo materno de aborto espontáneo aumenta en un 81%. El consumo de alcohol durante el embarazo también es perjudicial. Un estudio demostró que una madre que consume más de 900 ml de alcohol por mes duplica el riesgo de aborto involuntario. Es importante destacar que no se ha determinado qué cantidad de alcohol puede ser consumido durante el embarazo sin problemas incurrir, y la mayoría de los médicos recomiendan la abstinencia completa. Y, como es lógico, el uso de drogas ilícitas en vez refuerza la probabilidad de aborto espontáneo y defectos de nacimiento.

Algunos estudios (menos concluyentes) mostraron un mayor riesgo de aborto involuntario para las mujeres que consumen cantidades excesivas de cafeína. Muchos médicos recomiendan que las mujeres a reducir su consumo de cafeína a 200 ml por día, equivalente a dos tazas de café.

Es tan importante consumir los alimentos adecuados como evitar los incorrectos. Las madres desnutridas también están en mayor riesgo de aborto involuntario. Mujeres que pesan mucho menos de lo normal, a menudo no son lo suficientemente sano como para sostener un embarazo. Ciertas condiciones que se presentan durante el embarazo - como hiperemesis gravídica, una enfermedad poco común que puede dar lugar a la desnutrición y la deshidratación severa - pueden inducir a la mujer al vómito excesivo.

Por último, el trauma puede causar aborto involuntario. Es importante distinguir, para el caso, entre el trauma físico y emocional. Hay poca evidencia de que el trauma emocional - el miedo, la ira, el dolor o el estrés - que resulta en un mayor riesgo de aborto involuntario. Pero el trauma físico implica una gran elevación del riesgo. Estas son las cirugías que pueden comprometer la seguridad del feto. Este tipo de procedimiento se utiliza normalmente sólo en situaciones de emergencia.

Tipos de Aborto Involuntario

Las organizaciones de salud usan el término "aborto involuntario" genérico, por lo que tal vez la información que hay varios tipos diferentes de aborto pueden ser sorprendentes para muchas personas.

Amenaza - de vez en cuando una mujer puede experimentar sangrado vaginal durante los primeros meses de su embarazo. El sangrado es generalmente leve y puede ir acompañada de calambres y dolor de espalda. Pero el cuello del útero permanece cerrado y, como su nombre indica, el aborto involuntario que no lo hace. La mayoría de los embarazos continúa con éxito después de una amenaza de aborto involuntario.

Inevitable - este tipo de aborto involuntario se produce cuando una mujer pasa por sangrado vaginal combinado con dolor abdominal o de espalda. En este caso, el cuello del útero se dilata y algunos de la membrana uterina puede romperse. Esto suele indicar que el aborto ya está en marcha.

Incompleto - aborto involuntario incompleta ocurre cuando sólo una parte del embarazo se interrumpe, dejando el útero de la mujer de algunos de los productos de la concepción. Los síntomas incluyen a menudo más grave y severa hemorragia dolor abdominal después de tejidos fueron expulsados ​​del útero. La ecografía revela la presencia de tejido restante.

Completo - un aborto involuntario completa implica la expulsión de todos los productos de la concepción, incluyendo el feto y la placenta. Aunque los síntomas son similares a la aborto involuntario incompleta, desaparecen rápidamente después es expulsado del tejido. La ecografía se realiza por lo general para evitar que se produzca el tejido y el útero está vacío.

Inadvertida - básicamente, estos casos son las que la mujer ni siquiera sabe lo que pasó. En tales casos, el embrión muere, pero el cuerpo de la mujer no expulsa a los tejidos. Por lo tanto, calambres, sangrado y dolor de espalda no suceder y los únicos síntomas son la atenuación de los síntomas del embarazo como náuseas, aumento de peso y sensibilidad en los senos. Estos abortos involuntarios se detectan generalmente en consulta regular con el médico, cuando no se puede identificar el latido del corazón del feto.

Recurrente - sólo alrededor del 1% de las mujeres sufren tres o más abortos involuntarios en el primer trimestre del embarazo

Blackwater - un aborto involuntario séptico implica riesgos para la salud y, ocasionalmente, la muerte de la madre. Este tipo de aborto involuntario que ocurre como resultado de un aborto involuntario desapercibido o incompleta. Después de que ocurra el aborto involuntario, algunos o todos los tejidos relacionados con el embarazo se infectan y conducir a la infección del útero, lo cual podría resultar en la sepsis. Los síntomas de este tipo de aborto pueden incluir sangrado vaginal, fiebre, escalofríos, cansancio y un flujo vaginal espeso y olor desagradable.

Los tratamientos para abortos involuntarios

El tratamiento aplicado después de abortos involuntarios se enfoca en prevenir la pérdida de sangre o infección. Por supuesto, el objetivo del tratamiento es diferente para las mujeres que han sufrido un aborto involuntario amenazada. En tales casos, la prevención de complicaciones es esencial y puede incluir reposo en cama o actividad reducida.

El tratamiento depende del tipo de aborto involuntario y sufrió cuando el incidente tuvo lugar en el curso del embarazo. Si sucedió al principio, normalmente no se requiere tratamientos adicionales debido a los tejidos del feto es expulsado por el cuerpo. Cuando una mujer ha sido objeto de aborto involuntario o incompleta desapercibido, un procedimiento conocido como dilatación y curetaje se llevan a cabo con el fin de extraer los tejidos que estaban en el útero y evitar el sangrado y las infecciones.

Después de un aborto involuntario, el médico es el mejor asesor sobre el mejor momento para tratar de nuevo el embarazo

Si una mujer sufre un aborto involuntario inevitable, se puede pasar a un legrado o esperar que el aborto se produce de forma natural. La segunda opción es abierta si se encuentra en el primer trimestre, no muestran signos de infección y presentan signos vitales estables. El cuerpo de la mujer generalmente expulsa el término tejido dos semanas. Los pacientes que prefieren este método de aborto debe volver al médico y confirmar que todos los tejidos fueron expulsados ​​hecho. Otra opción es el uso de medicamentos que ayudan al útero expulse el tejido, por lo general dentro de unos pocos días.

Incluso si no se ha hecho un parto, las mujeres necesitan ciertos recursos relacionados con el feto, después de un aborto involuntario. Por ejemplo, si la madre y el feto tienen grupos sanguíneos incompatibles, el hecho puede generar preocupación en los embarazos posteriores. Si la madre tiene el factor Rh negativo recibir una llamada de RhoGAM inyección, lo que impide cualquier interacción entre el tipo de sangre de la madre y el feto abortado. Esto protege a los fetos futuras. Si la madre no recibe la inyección, su sangre Rh negativa puede llegar al feto y causar complicaciones. Los antibióticos se utilizan a menudo para reducir las posibilidades de infección o tal vez luchar contra las infecciones presentes. Por último, la madre puede requerir medicación si está sangrando por mucho tiempo - y también debe ser consciente de los síntomas de una infección, que puede ocurrir hasta seis semanas después de un aborto involuntario. Los signos incluyen fiebre, dolor severo, sangrado intenso y escalofríos.

Después de un aborto involuntario, se recomienda al paciente para evitar la inserción de objetos tales como tampones. El sexo también es aconsejable, poco después de un aborto involuntario. Sin embargo, los anticonceptivos, DIU como se pueden utilizar inmediatamente y la menstruación generalmente devuelve la mujer durante un periodo de cuatro a seis semanas. Los estudios no indican claramente lo que es el tiempo de espera más adecuada entre un aborto involuntario y un nuevo embarazo, pero los médicos generalmente aconsejan dos a tres meses.

Las técnicas de diagnóstico

El diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas cambios genéticos y comprende numerosas técnicas. Algunas corresponden a las pruebas diagnósticas incluidas regularmente en el seguimiento del embarazo, tales como análisis de orina y la sangre de la mujer embarazada o ultrasonidos. Hay otras pruebas que sólo son necesarios si tenemos en cuenta que el embarazo es de alto riesgo, tales como la amniocentesis temprana, la biopsia coriónica y funiculocentese. Cuando se considera que un embarazo es de alto riesgo y, por tanto, será el diagnóstico prenatal, debe hacer la prueba mínimo posible para reducir la ansiedad y los problemas que estas condiciones causan a menudo en las mujeres embarazadas y el socio. Sin embargo, el principal criterio para adaptarse a tiempo para ordenar estas pruebas es, obviamente, que permiten eliminar o confirmar el diagnóstico del problema de que se trate en cada caso.

procedimientos más sencillos

Como se ha mencionado, el análisis de orina y la sangre materna a cabo regularmente en la vigilancia del embarazo permite la detección de un número de sustancias cuya presencia o concentración anómala (media diferente, que escapa a las reglas normales) indican la existencia de varios tipos de problemas el feto. En caso de embarazo de alto riesgo, estas variables son, por supuesto, estudiados más ampliamente y con mayor profundidad, en contraste con los datos proporcionados por otras pruebas complementarias. Aunque la lista de estas sustancias es muy extensa, algunos de los más importantes son la alfa-fetoproteína (es un análisis de sangre que mide el nivel de alfafetoproteína en la sangre de las madres durante el embarazo), cuya concentración en la sangre materna es anormalmente alta, si el bebé se ve afectado por espina bífida, anencefalia (sin cerebro) y otras anomalías fetales, o de otro modo reducido en gran medida en el caso del síndrome de Down, y ácido fenilpirúvico, cuya presencia en la orina de la madre sugiere que el feto es afectado por la fenilcetonuria, un problema metabólico hereditario.

Algo similar ocurre con el ultrasonido, porque en caso de embarazo de alto riesgo es habitual recurrir a la utilización de los dispositivos más sofisticados que le permiten controlar el desarrollo fetal con gran precisión y detectar de manera más fiable la posible presencia de defectos, como anencefalia, hidrocefalia (hinchazón y la acumulación de líquido en las cavidades del cerebro) e hidronefrosis (distensión y la acumulación de orina en los cálices y bacinetes). La ecocardiografía también, si se sospecha la existencia de una malformación cardiaca, se solicita, un tipo de ecografía en la que se elabora un gráfico a partir de las ondas de ultrasonido reflejado desde el corazón del feto, con el fin de ilustrar la posición y los límites de las válvulas del corazón y la silueta cardíaca.

amniocentesis temprana

Como se mencionó en capítulos anteriores, la amniocentesis es la recopilación y el análisis de una muestra de líquido amniótico a través de una incisión en la pared abdominal de la madre guiado por un ultrasonido y bajo la anterior administración de la anestesia local. En caso de embarazo de alto riesgo, este examen generalmente se solicitó antes de tiempo, por lo general entre las semanas 14 y 16 del embarazo, así que habrá tiempo suficiente para elegir la solución más adecuada.

A medida que el líquido amniótico comprende restos de la orina producida por el embrión y las células descamadas también de la superficie de la piel, la amniocentesis ofrece la realización de dos tipos de diagnóstico prenatal analítica muy importante: la bioquímica, es decir, análisis de sustancias eliminadas con la orina y otras secreciones, y el estudio cromosómico, llevado a cabo a partir de células escamosas. El primero permite el diagnóstico prenatal de muchos trastornos metabólicos congénitos, como el síndrome adrenogenital (producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, que tienen un efecto virilizante en el feto). Por otra parte, el estudio cromosómico de las células fetales cuya cultura general toma entre una y cuatro semanas, permite el diagnóstico de diversas enfermedades causadas por anomalías genéticas o cromosómicas conocidos y detectables, como el síndrome de Down.

muestreo de vellosidades coriónicas

El vellosidades coriónicas consiste en la obtención y el análisis de una muestra de células fetales de la placenta, cuyas características genéticas son idénticas al embrión. La obtención de esta muestra compensa mediante la introducción de una cánula o pinzas especiales a través de la vagina y el cuello uterino, o mediante la realización de una punción en la pared abdominal de la madre - en ambos casos, bajo la supervisión de un ultrasonido y la anterior administración de la anestesia local.

El análisis de las células de vellosidades coriónicas permite la realización de un análisis de los cromosomas del ADN, molecular y celular, lo que permite el diagnóstico prenatal de diversas anomalías cromosómicas, trastornos metabólicos congénitos, hemoglobinopatía y distrofias musculares hereditarios. A pesar de estos cambios también pueden ser diagnosticadas mediante una amniocentesis temprana y el posterior análisis de líquido amniótico, muestra de vellosidades coriónicas tiene la ventaja de que se realiza antes de las semanas 10 y 12 de embarazo. Por otra parte, los resultados son conocidos en unos pocos días, lo cual es un ahorro de tiempo muy importante si el diagnóstico de un problema grave y los padres optan por el aborto. A pesar de que los resultados proporcionados por la biopsia son, sin embargo, algo menos fiables que los proporcionados por la amniocentesis, por lo general es lo suficientemente preciso para establecer un diagnóstico prenatal.

El asesoramiento genético

El concepto de "asesoramiento genético" comprende una serie de estudios y cálculos se realizan para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en los miembros de una pareja y determinar la probabilidad de dicha anomalía de transmitir a sus hijos.Su realización no se realiza de forma sistemática, ya que sólo se realiza en parejas en las que existe la sospecha de potenciales factores causales de un embarazo de alto riesgo: la edad materna avanzada o consanguinidad paterna de miembros de la familia (sobre todo si hay antecedentes de problemas hereditarios), presunta o comprobada hijos previos o antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, los niños anteriores con alguna malformación congénita, repetida fondo abortos involuntarios y antecedentes de exposición agentes teratógenos durante el embarazo, especialmente durante los primeros meses.

Aunque debe pedir un asesoramiento genético antes de que la pareja decide concebir un niño, en la práctica, el estudio por lo general sólo se realizará cuando el embarazo ya ha comenzado, cuando se puede complementar con técnicas de diagnóstico prenatal necesarias para cada caso específico.

La realización de consejo genético se basa principalmente en los factores de riesgo presentados por la pareja y, si es posible, para identificar y determinar si el problema en cuestión puede de hecho ser transmitida de forma hereditaria. Después de obtener esta información, debe elaborar un árbol genealógico en el que se relaciona el miembro de la pareja con el problema de que se trate familia. Entonces, hay que hacer los estudios cromosómicos, por ejemplo, diversos procedimientos utilizados para determinar las características de los cromosomas de los socios. Por último, si es necesario, se debe solicitar otras pruebas complementarias como análisis de sangre y orina, que pueden proporcionar algunos datos específicos.

Después de obtener esta información, el médico puede confirmar que los miembros de la pareja tienen un cierto cambio cromosómico, si puede ser transmitida hereditariamente y que son, en última instancia, las posibilidades de que se produzca la transmisión hereditaria de hecho. Si el embarazo ya se ha iniciado, esta información se puede complementar con los proporcionados por las técnicas de diagnóstico prenatal, que ofrecen un diagnóstico preciso sobre el tema.

Aunque el nombre por lo sugiere, el asesoramiento genético no debe dar consejos en el sentido estricto de la palabra, ya que deben ser miembros de la pareja que, con la información obtenida, debe decidir si se debe concebir un niño o si el embarazo ya está ha comenzado, si prefieren continuar con la misma o bien optar por una interrupción del tratamiento.

Las respuestas del doctor

He oído que pronto habrá un mapa completo del genoma humano y se preguntan si será posible gracias para llevar a cabo en un futuro próximo, el diagnóstico prenatal de la totalidad o la mayoría de las enfermedades genéticas ...

El genoma humano que consiste de todos los genes que pertenecen a los 23 pares de cromosomas humanos, y de hecho ya alcanzó casi un mapa completo de la misma, con la ubicación exacta de todos y cada uno de sus componentes. Sin embargo, para confirmar, en el sentido estricto de la palabra, el diagnóstico de enfermedades genéticas, ya sea durante la vida intrauterina o después del nacimiento, también es necesario conocer el funcionamiento de los genes y su relación específica con este tipo de enfermedades, algo que hasta ahora sólo se ha logrado una pequeña proporción de casos, es precisamente en estos casos, es posible detectar una anormalidad genética específica en el embrión o el feto a través del diagnóstico prenatal.

Sin embargo, se espera que en un futuro no muy lejano la lista de cambios genéticos detectables a través de aumentos de diagnóstico prenatal de manera significativa.

punción espinal

La punción de la del cordón umbilical, funiculocentese, y el análisis consiste en obtener una muestra de sangre fetal realizado a través de una punción en la pared abdominal de la mujer embarazada, siempre bajo el control de un ultrasonido y bajo la administración previa de anestesia local. Aunque este estudio sólo puede llevarse a cabo a partir de la semana 18 del embarazo, o unas pocas semanas después de la amniocentesis temprana y la gonadotropina biopsia, permite el diagnóstico prenatal de una serie de problemas, tales como ciertas enfermedades sangre (hemofilia y talasemia), y las principales infecciones que pueden causar malformaciones del feto, como la rubéola y la toxoplasmosis, y otros trastornos metabólicos, como la galactosemia (un galactosemia es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede convertir ( metabolizar) galactosa en glucosa).

El sangrado y calambres en el embarazo

Aunque el embarazo es una fase especial y los cambios en el cuerpo de la mujer que lleva un bebé en el vientre puede causar alguna molestia que aumenta a medida que avanza la gestación y el aumento del vientre. Esto es debido a que el bebé presiona los músculos, ligamentos, venas y otros tejidos internos del cuerpo, por lo que no es sorprendente que se obtiene perturbado.

¿Cómo saber si la incomodidad que siento es normal? Esta es una pregunta frecuente entre las mujeres embarazadas. La mayoría de estos dolores mejora si cambia de posición o encontrar una manera de relajarse. A veces, el dolor abdominal puede ser causada por gases. Si el dolor no desaparece al cabo de media hora de descanso, o si va acompañado de sangrado, sangrado, fiebre, escalofríos, flujo vaginal fuerte, la ternura y el dolor, está indicado para buscar un obstetra.

Las causas de sangrado durante el embarazo son diversas como sangrado después del coito, sangrado por feridinhas en el cuello del útero, por falta de hormonas en el embarazo temprano (amenaza de aborto), desprendimiento parcial de la placenta (más en la última etapa del embarazo), entre otra. Ya calambres pueden ser causados ​​por situaciones sin gravedad como simple acumulación gasa o situaciones que requieren atención médica y la presencia de infección del tracto urinario, mesas de aborto en los primeros meses del embarazo o incluso la presencia de trabajo de parto prematuro el embarazo no ha llegado a su fin.

Se reprise que cuando se produce el sangrado en el embarazo temprano, con o sin cólicos, estamos frente a lo que se llama la amenaza de aborto involuntario o el aborto puede prevenir. En estos casos, bajo supervisión médica, se recomienda reposo, uso de medicamentos para cólicos y, en algunos casos, el tratamiento con hormonas. En algunos casos, por desgracia, el caso puede haber ya evolucionado y se encuentra en una etapa de aborto inevitable, ya que no todos los casos que es posible tener un resultado favorable en el embarazo se desarrolla normalmente. Pero esto no significa necesariamente que el aborto es sinónimo de no ser capaz de quedar embarazada o que va a tener otro aborto involuntario en embarazos futuros. Los casos de abortos involuntarios son bastante comunes: cada cinco embarazos, evolucionarán al aborto.

No sólo al principio, pero en cualquier momento durante el embarazo, sangrado merecen atención médica, sobre todo aquellos que se producen en el cuarto trimestre que podrían poner en peligro la continuación del embarazo y la vida de la madre y el bebé. Entre estos hay que recordar la presencia de placenta previa (insertada muy por debajo de la cavidad uterina) que por lo general sólo presentar hemorragia indolora o desprendimiento prematuro de la placenta con sangrado tiene calambres muy severa y dolor. Estas dos situaciones se configuran como una urgencia médica y requieren un servicio rápido.

Por lo tanto, aunque el malestar durante el embarazo puede ser normal, le corresponde a su médico para evaluar su importancia y su significado. Es, sin embargo, hay que recordar que la presencia de sangrado no se puede considerar normal y tenían necesariamente que ser evaluado por el médico tan pronto como sea posible.

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