Progeria: origen, diagnóstico y causas

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Progeria es una enfermedad genética que aparece en la infancia considerablemente rara, caracterizada envejecer de forma brusca y rápida en niños entre su primer y segundo año de vida.

La progeria solo afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.La progeria puede afectar a los huesos, músculos, vasos, tejido subcutáneo y piel.

Los que la sufren desarrollan baja estatura, cráneo más grande de lo normal, alopecia, piel arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir un tratamiento definido ni una cura, las personas que lo tienen, no exceden los 13 o 15 años de vida aunque siempre hay excepciones como es el caso de Sam Berns que vivió 17 años.

Origen progeria

Fue descubierta en 1886 por Jonathan Hutchinson y en 1904 se empezaron a hacer pruebas por Hutchinson-Gilford.

progeria

Causas de la progeria

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación suele ser una mutación puntual en la posición 1824 y como consecuencia se pierden 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción de la lámina A, lo que provoca los efectos nombrados anteriormente.

Diagnóstico de la progeria

Al nacer no se aprecian características específicas, aunque en algunos casos pueden empezar a percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial.

Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de estas anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y rarezas en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.

progeria_diagnostico

En el segundo año se añaden más síntomas, como la caída del pelo.

Después irán apareciendo las siguientes manifestaciones:

  • Baja estatura.
  • Piel seca y arrugada.
  • Calvicie prematura.
  • Canas en la infancia.
  • Ojos prominentes.
  • Cráneo de gran tamaño.
  • Venas craneales sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y respingada.
  • Mentón retraído.
  • Problemas cardíacos.
  • Pecho angosto, con costillas marcadas
  • Extremidades finas y esqueléticas.Estrechamiento de las arterias coronarias.Articulaciones grandes y rígidas.Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
  • Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
  • Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
  • Osteoporosis.
  • Arterosclerosis.
  • Muerte natural joven (antes de los 18 años)

 

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1 comentario

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puesta-sol
Sandra Martinez28 d enero d 2014 a las 16:57 (UTC)
Yo tampoco sabía lo que era la progeria hasta que no leí la historia de Sam Berns..

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