Guerra de patentes en el screening de aneupoidías

  • 02/01/2014
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La nueva ley del aborto que hace unas semanas hizo pública el Partido Popular despertó en mi cierta curiosidad e hizo que me planteara ciertas preguntas. Mi precoupación no estaba tanto centrada en los manidos temas que tanto sacan a la palestra las asociaciones y grupos "provida" si no en saber como reaccionaría sabiendo que el hijo que estoy esperando viene a este mundo con una efermedad grave e incurable, alguno de esos horribles síndromes que lastran por completo la vida del nacido y la de toda su familia.

Indagando sobre este tema, búscando sobre todo en que estados de gestación podemos comenzar a localizar esto problemas di con algo que me llamó mucho la antención: Los test de DNA de células fetales libres (cffDNA). Estos son test no invasivos que se basan en la obtención de DNA fetal circulante en el plasma de la madre. Fueron descritos por primera vez en 1994 por el grupo de Lo y Cols abriendo una nueva puerta en el campo del diagnóstico prenatal.

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Actualmente se sabe que, durante el embarazo y aumentando con las semanas de gestación, del 4 al 10% del ADN total libre en el plasma materno tiene origen fetal (probablemente placentario). Este ADN, procedente de la apoptosis de células fetales, puede detectarse en plasma materno a partir de la 10ª semana de gestación. Su vida media es muy corta (16 minutos) debido al aclaramiento materno, por lo que ofrece información a tiempo real. 

Las ventajas que aportan estas técnicas son: 

  • Poca cantidad de material (normalmente una muestra de sangre de la madre)
  • Disponible a partir de las 10 semanas de gestación
  • No requiere de datos de ultrasonidos
  • Mayor sensibilidad y menor tasa de falsos positivos comparado conotros métodos de screening
  • Se agiliza el proceso obteniendose enormes beneficios para la mujer

Podemos llegar a obtener información muy valiosa a nivel genético del feto como por ejemplo la distición de tisomias (13, 21, 18) el sexo del mismo o la detección de gemelos

Por otro lado, para llevar a cabo un diagnóstico prenatal exacto es necesario distinguir el ADN fetal del materno, lo cual no siempre es fácil y obviamente tendremos que recurrir a costos Kits para poder llevarlos a cabo. Siendo por tanto este punto el que se vuelve economicamente jugoso, convirtiéndose así en un negocio muy lucrativo que puede llegar a mover miles de millones de dólares anualmente.

La posiblidad de ganar tanto dinero no pasa desapercibida para nadie, es por eso  que en el último año 3 compañías ya han lanzado su kit: Sequenom - MaterniT21 PLUS, Verinata - Verifi test y Ariosa - Harmony test. Si alguna de estas compaías es capaz de hacerse con la patente, es muy probable que monopolice la prueba imponiendo así precios y limitando potencialmente el acceso a la misma. 

A día de hoy existe una gran variabilidad de precios que dificultan la eleccion por parte de la parejas, lo que puede llevar a sentimientos de culpabilidad y de arrepentimiento en algunos casos si no se pudiese llegar a ninguna conclusión o diese un falso positivo.

Es un tema que no debería tomarse a la ligera y en el cual las asociaciones implicadas deberían tomar cartas en el asunto para asi poder imponer una regulación beneficiaria para la gente que solicite o necestie este tipo de pruebas.

Porque volviendo a mi preocupación principal en relación a como nos sentiríamos mi pareja o yo ante una situación así de complicada y como podriamos reaccionar, me pregunto si no tendrían todas las parejas el derecho, si así lo desean, de conocer la salud de su pequeño desde rl momento en que sea posible sin tener que preocuparse por precios prohibitivos o exagerados como en tantos otros campos sucede en esta sociedad tan capitalista. Y por otro lado, una vez sean poseedores de esta información poder actuar en consecuencia teniendo en cuenta los muchos factores que implica ya no solo tener un hijo, si no tener dos, o tenerlo con algún tipo de enfermedad grave como cualquier aneuploidía.

No creo que se deba frivolizar con ciertos temas ni ponerle precio a información que puede afectar tanto a la vida de tantos. 

recortado

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3 comentarios

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papá - Joven
Juan Ramón Cabrera Amat24 d octubre d 2014 a las 15:40 (UTC)
Es muy interesante, pero mi capacidad para sorprenderme ya ha llegado a su límite.
fondo-seta-01
Zulema Sanchez3 d enero d 2014 a las 08:57 (UTC)
Interesante Julio! Gracias! :)
h7sJ_g4U
Esme Paul2 d enero d 2014 a las 15:11 (UTC)
Muy interesante!

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